Медные люди: Как жить с болезнью, лекарство от которой перестали продавать в России
Несколько дней назад широкая общественность узнала о существовании генетической болезни Вильсона — Коновалова. Это произошло после того, как сами больные написали в соцсетях, что в России закончился жизненно необходимый для них препарат «Купренил». Он помогает выводить медь из организма — именно её переизбыток является главным признаком болезни Вильсона — Коновалова. Это врождённое нарушение, которое приводит к тяжелейшим сбоям в работе нервной системы и внутренних органов, таким как эпилепсия и цирроз печени. The Village пообщался с координатором благотворительной организации «Ночлежка» Викторией Рыжковой, которая до 25 лет не знала, что меди в её организме слишком много.
Когда голос совсем пропал
В 25 лет у меня были нормальная семья и муж, но когда я забеременела, начались проблемы: я долго лежала на сохранении, а затем медики сообщили, что у ребёнка не развивается сердце. На сроке в 16 недель в больнице мне сделали выскабливание. Процедура происходит под наркозом, и, когда я очнулась, то поняла, что говорю очень тихо. Врачи сказали, что это лишний вес и гипертония (тогда я весила больше 100 килограммов), что такое бывает. С этим знанием меня отправили домой.
Спустя месяц я стала плохо ходить, голос совсем пропал, а левую часть лица повело вниз. Мне становилось всё хуже. Ближе к лету моя мама забила тревогу: она подумала, что это инсульт. Я пошла к терапевту. Анализы у меня были нормальные, и врач, подумав, что у меня невроз на фоне выкидыша и развода с мужем (через полгода), отправил меня к неврологу. Там мне посоветовали попить успокаивающие препараты. Потом был ещё один невролог, и только третий уже на всякий случай рекомендовал сделать магнитно-резонансную томографию.
Во время МРТ у меня нашли некие токсины в голове и сообщили, что, скорее всего, это медь. С этого момента начались обследования. Всё осложнялось тем, что заболевание очень редкое: всего несколько сотен человек в России страдают болезнью Вильсона — Коновалова. В моём родном Санкт-Петербурге нужные обследования проводятся только в Военно-медицинской академии имени С. М. Кирова и клинике МЧС имени А. М. Никифорова. Как раз в первой мне поставили диагноз. Забавно, что это произошло в день моего развода — 13 января 2015 года, день когда моя жизнь полностью изменилась. Явные симптомы болезни начали проявляться за год до этого, после того самого наркоза. Хотя уже сейчас я понимаю, что какие-то вещи были со мной и раньше — например, неустойчивая походка и головокружения по утрам. Но их я списывала на лишний вес.
Болезнь, которой не удалось избежать
После выкидыша врачи сделали генетическую экспертизу и определили, что у моего нерождённого ребёнка не было никаких мутаций. Если бы гинеколог настояла на том, чтобы такой же анализ сделали мне, то, возможно, я бы не дошла до такого состояния, когда нельзя нормально говорить, ходить и дышать. Но здесь сыграла свою роль и моя безалаберность. Я долго не обращалась к врачам, потому что переживала за происходящее в семье. Детонатором всех дальнейших событий послужил наркоз, прорвавший плотину, и медь, которая, скапливаясь в печени и почках, попала в нервную систему. Возможно, если бы я не забеременела, не было бы и наркоза и я, может быть, до сих пор бы ничего не знала о болезни Вильсона — Коновалова.
Сразу после постановки диагноза мне назначили восемь тяжёлых препаратов. Их нужно принимать строго по часам, и мне пришлось даже специально выставить будильник. Так я прожила три месяца, и это было ужасное время. Сейчас я принимаю два препарата: один из них помогает меди не всасываться в кровь, а второй, как раз «Купренил», выводит её из организма. Мне повезло, что я более или менее нормально переношу и тот и другой. А у некоторых после их приёма возникают тошнота, головокружение и слабость.
Вообще, медь жизненно важный микроэлемент — от его количества в организме зависит работа сердца и других органов. Поэтому те, кому её не хватает, могут пойти и наесться печени трески или шоколада. Но для таких, как я, это яд. Если медь не выводится из организма, она поражает все органы, и человек без должного лечения умирает спустя пять-семь лет. Причём происходит это мучительно, в судорогах и припадках, с эпилепсией. Болезнь Вильсона —Коновалова довольно молодая, её начали диагностировать в начале ХХ века, лечить — в 60-х, и сейчас в мире есть лишь три-четыре нормальных препарата, которые могут поддерживать тебя в состоянии неовоща.
В поисках «Купренила»
«Купренил» — основной препарат для людей, страдающих этим генетическим заболеванием. Непросто с ним было всегда. Например, я посмотрела публикации в интернете и выяснила, что проблемы наблюдались и в 2005 году, и в 2009-м. Я болею не так давно и всегда покупала «Купренил» оптом, на полгода вперёд. Это довольно дорого, потому что одна упаковка, которой хватает на месяц, стоит в районе 2 тысяч рублей. Сейчас проблемы возникли из-за того, что компания Teva, которая его производит, перенесла производство из Польши в Израиль. Поэтому сейчас препарат проходит перерегистрацию в России. Говорят, он поступит в продажу только к сентябрю. Тем временем у многих «коноваловцев» состояние ухудшается. В закрытой группе в соцсети «ВКонтакте» нас 300 человек (а всего по стране — около 600), и люди пишут, что из-за отсутствия лекарства у кого-то сын перестал ходить, у кого-то муж начал страдать манией преследования. Люди медленно погибают. Болезнь проявляется не только в виде судорог, проблем с печенью и почками: в острой форме у человека начинаются психические расстройства.
Сейчас мы делимся друг с другом таблетками, потому что, как говорят врачи, совсем не пить «Купренил» нельзя: происходит откат назад. Я отправила препарат маленьким «вильсонятам» в Тюмень и Красноярск. Сейчас люди сокращают дозировки и пытаются добыть препарат в Белоруссии и на Украине. Но в последнюю, например, из-за тяжёлых отношений между нашими странами мужчины ездить не могут, поэтому на свой страх и риск туда отправляются только женщины. Зачастую им приходится объяснять таможенникам, почему они везут так много таблеток. Хорошо, что люди всё понимают, и пока на границе ни у кого «Купренил» ещё не изымали.
Полноценно закупиться нельзя и в Белоруссии, потому что там требуют рецепты. Да и не все могут себе это позволить. У нас в группе есть, например, девушка Полина, у которой инвалидность и пенсия в 7 тысяч рублей. И у неё нет возможности поехать за лекарствами на Украину или в Белоруссию.
При этом «Купренил» входит в перечень жизненно необходимых препаратов, и Минздрав должен обеспечивать им людей. Поэтому я хочу инициировать прокурорскую проверку и выяснить, как так получилось, что люди остались совсем без лекарств. С одной стороны, я думаю, государство может ускорить процесс перерегистрации препарата. В крайнем случае не так уж сложно закупить для 600 человек это лекарство в Израиле. Но это, конечно, утопия. Горстка «медных людей» никому не нужна.
Лавировать между обострениями
Болезнь носит циклический характер, обострения случаются на фоне стресса. Сейчас я сильно переживаю из-за проблем с препаратом, у меня неправильно начинают работать мышцы лица и я снова стала хуже говорить. Мне хорошо знакомо состояние, когда шатает из стороны в сторону во время ходьбы, когда тело сводят судороги или когда в магазине не можешь произнести: «Дайте мне пакет молока», потому что во рту каша вместо слов. Но обычно я себя чувствую здоровым человеком и внешне меня сложно отличить от других людей. Мои коллеги даже шутят: «Вика, ты выглядишь здоровее некоторых». Но при этом я постоянно пью лекарства и соблюдаю диету. Мне можно есть около 30 продуктов, десять из которых — сыры, а с этим из-за санкций сейчас напряжённо. В общем, рацион довольно скудный: на завтрак я ем сырники или творог (в молочке меньше всего меди), на обед — какой-нибудь супчик, курицу или свинину, а на ужин — салат. Мне категорически нельзя шоколад, печень трески, рыбу, креветки, говядину, почки, консервы и крупы. При этом я очень люблю гречку, и когда очень хочется, я варю себе сто граммов каши, а потом весь день пью кефир, чтобы не перебрать меди. Алкоголь мой врач запретил категорически, потому что у людей с таким заболеванием возникают проблемы с печенью. Но и в этом есть свои плюсы: со своей диетой я похудела на 40 килограммов.
Обследования я прохожу регулярно: каждый год делаю МРТ и УЗИ печени, сердца и почек, каждые два-три месяца сдаю анализы крови и мочи на содержание меди, примерно раз в полгода прохожу обследование на разные функции и рефлексы. Ситуация улучшилась, когда я стала заниматься спортом и ходить к логопеду. Изначально у меня было шесть тренировок в неделю: это бокс, тренажёрный зал и бассейн — учиться плавать приходилось заново, потому что мышцы сводило. Главный результат всего этого я отметила, когда через три месяца пришла к врачу и он сказал: «Нормально». До этого Сергей Николаевич был недоволен моим состоянием.
Счастье — это не заикаться и не бить посуду
Когда со мной всё это случилось, меня поддержали моя семья и друзья. Они помогали мне, ни один не отвернулся. Единственное, что вызывало у меня приступы бешенства, — когда люди пытались закончить за меня фразу, которую мне было тяжело произнести, это мешало чувствовать себя полноценной. Жизнь моя за последние полтора года сильно изменилась, произошло переосмысление ценностей. Я уже не страдаю оттого, что слишком холодно или жарко на улице или что на улице дождь, например. У меня есть близкие и семья, а для счастья этого достаточно. Я научилась получать удовольствие от того, что не заикаюсь и не бью посуду (изначально из-за сильного тремора все тарелки и стаканы в доме были пластиковыми).
Я никогда не задумывалась над тем, зачем мне дана эта болезнь. Это генетика: мама и папа, носители мутационного гена, встретились, и родилась я. Это такой случай на миллион, и нас таких человек 600. Вообще, я всегда отличалась особой «везучестью», самые нелепые вещи всегда случались именно со мной, так что эта болезнь в моем духе.
Я уже восемь лет занимаюсь помощью бездомным, работаю в благотворительном фонде «Ночлежка». И несмотря на то, что работа связана со стрессом, сменить её я не думала. Это часть моей жизни, которая доставляет мне удовольствие. Да и потом, в силу моего характера любая работа для меня будет нервной и эмоциональной, потому что у меня всегда в жизни всего слишком много.
Источник
Публикации в СМИ
Отравление медью, цинком и их соединениями
Поражение органов и систем, вызванное поступлением значительного количества меди и её соединений (ацетат, оксид, сульфат [медный купорос], хлорид меди). Смертельная доза медного купороса — 30–50 мл.
Этиопатогенез • Соединения меди обладают выраженной нефро- и гепатотоксичностью • Медный купорос также обладает местным прижигающим и гемолитическим действиями.
Клиническая картина
• Поступление соединений меди внутрь •• Жжение и металлический привкус во рту, тошнота, рвота, боль в животе, диарея, слабость, головокружение, головная боль, тахикардия, нарушения дыхания, коллапс, судороги •• Токсическая гепатопатия с печёночной недостаточностью, желтухой; почечная недостаточность (при отравлении медным купоросом и выраженном гемолизе — ОПН с анурией и уремией); анемия.
• Ингаляционное поражение (при сварке цветных металлов — меди, цинка) — острая литейная лихорадка (озноб, сухой кашель, головная боль, слабость, одышка, стойкое повышение температуры тела). Возможна аллергическая реакция (красная сыпь на коже, зуд).
ЛЕЧЕНИЕ
Тактика ведения • Промывание желудка через зонд (лучше — с введением по 50–100 мл 5% р-ра димеркаптопропансульфоната натрия в начале и в конце процедуры) • Специфическая (антидотная) терапия • Инфузионная терапия, форсированный диурез • Ранний гемодиализ • Симптоматическая терапия: при рвоте — хлорпромазин, при гемолизе — натрия гидрокарбонат (1000 мл 3% р-ра) в/в, лечение ОПН, витамины • При литейной лихорадке — ацетилсалициловая кислота, отхаркивающие и противокашлевые средства, аминофиллин (5–10 мл 2,4% р-ра) в/в.
Специфическая (антидотная) терапия • Димеркапрол 10 мл 5% р-ра одномоментно, затем по 5 мл каждые 3 ч в/м в течение 2–3 сут • Натрия тиосульфат (30 мл 30% р-ра) в/в • Пеницилламин длительно.
МКБ-10 • T56 Токсическое действие металлов
Примечание. Симптомы и лечение при отравлении цинком и его соединениями аналогичны таковым при отравлении медью и отдельно не рассматриваются.
Код вставки на сайт
Отравление медью, цинком и их соединениями
Поражение органов и систем, вызванное поступлением значительного количества меди и её соединений (ацетат, оксид, сульфат [медный купорос], хлорид меди). Смертельная доза медного купороса — 30–50 мл.
Этиопатогенез • Соединения меди обладают выраженной нефро- и гепатотоксичностью • Медный купорос также обладает местным прижигающим и гемолитическим действиями.
Клиническая картина
• Поступление соединений меди внутрь •• Жжение и металлический привкус во рту, тошнота, рвота, боль в животе, диарея, слабость, головокружение, головная боль, тахикардия, нарушения дыхания, коллапс, судороги •• Токсическая гепатопатия с печёночной недостаточностью, желтухой; почечная недостаточность (при отравлении медным купоросом и выраженном гемолизе — ОПН с анурией и уремией); анемия.
• Ингаляционное поражение (при сварке цветных металлов — меди, цинка) — острая литейная лихорадка (озноб, сухой кашель, головная боль, слабость, одышка, стойкое повышение температуры тела). Возможна аллергическая реакция (красная сыпь на коже, зуд).
ЛЕЧЕНИЕ
Тактика ведения • Промывание желудка через зонд (лучше — с введением по 50–100 мл 5% р-ра димеркаптопропансульфоната натрия в начале и в конце процедуры) • Специфическая (антидотная) терапия • Инфузионная терапия, форсированный диурез • Ранний гемодиализ • Симптоматическая терапия: при рвоте — хлорпромазин, при гемолизе — натрия гидрокарбонат (1000 мл 3% р-ра) в/в, лечение ОПН, витамины • При литейной лихорадке — ацетилсалициловая кислота, отхаркивающие и противокашлевые средства, аминофиллин (5–10 мл 2,4% р-ра) в/в.
Специфическая (антидотная) терапия • Димеркапрол 10 мл 5% р-ра одномоментно, затем по 5 мл каждые 3 ч в/м в течение 2–3 сут • Натрия тиосульфат (30 мл 30% р-ра) в/в • Пеницилламин длительно.
МКБ-10 • T56 Токсическое действие металлов
Примечание. Симптомы и лечение при отравлении цинком и его соединениями аналогичны таковым при отравлении медью и отдельно не рассматриваются.
Источник
Как вывести медь с организма человека
Поглатывание всего 1 г сульфата меди может привести к развитию почечной недостаточности и смерти. Случаи смертельного отравления редки. Медь может быть причиной детского цирроза.
а) Токсикокинетика меди:
— Всасывание. По последним данным, расчетное безопасное и адекватное суточное потребление с пищей (РБАСПП) меди составляет 2—3 мг/сут. В США уровень потребления меди населением обычно значительно ниже 2 мг/сут и в среднем составляет 1 мг/сут. Контролируемое исследование по оценке баланса меди позволяет предположить, что показатель 0,8 мг меди в сутки, вероятно, близок к уровню потребности в меди для молодых людей.
— Метаболизм. На рисунке ниже схематически представлен метаболизм меди. Медь присутствует в сыворотке в двух различных формах: медь, вступающая в прямую реакцию с колориметрическим реактивом на медь — с диэтилдитиокарбаматом натрия, непрочно связана с альбумином сыворотки. Именно это свойство обусловливает ее цитотоксичность. Эта небольшая фракция обусловливает транспорт меди из желудочно-кишечного тракта в ткани и из одной ткани в другую.
Более крупная фракция сывороточной меди прочно связана с сывороточным ферментом церулоплазмином. Медь, входящая в состав фермента, не вступает в прямую реакцию с карбонатом. По данным серии наблюдений, около 7 % меди непрочно связано с альбумином, а 93 % связано с ферментом церулоплазмином. Средняя концентрация всей сывороточной меди — 114 мкг/100 мл, а концентрация меди, вступающей в прямую реакцию, — 7 мкг/мл.
Средняя концентрация церулоплазмина составляет 30 мг/100 мл. Эритроциты содержат 89 мкг меди на 100 мл эритроцитной массы. Моча обычно содержит лишь следы меди (от 5 до 25 мкг/сут).
Общее содержание меди в организме составляет 150 мг. Средний уровень меди в сыворотке взрослого мужчины — 17,31 мкмоль/л (1,1 мг/л). Период полувыведения меди из организма здорового человека составляет примерно 26 сут. Системная биодоступность пищевой меди (5 мг/сут) — 30 %. Кажущийся объем распределения меди — 1,95 л/кг, а клиренс — 0,036 мл/мин на 1 кг.
Медь (металлическая и/или азид меди) может абсорбироваться через кожу. Содержание меди в нормальной печени человека равно 18—45 нг/г сухой массы. Около 0,1 — 1,3 нг меди выводится ежедневно через желчь и с калом. Если концентрация меди в печени выше 50 мкг/г сухой массы, может наступить некроз печеночных клеток с выделением меди в сыворотку. Если из печени внезапно выделяется большое количество меди, ее поглощают эритроциты. Может произойти гемолитический кризис.
В одном случае проглатывание большого количества меди привело к летальному исходу, содержание меди в печени при этом составляло 1160 мкг/г. 47-летний мужчина проглотил 20—30 мл раствора сульфата меди, у него начались сильная рвота, боли в животе, диарея и желтуха. Концентрация меди в печени составляла 61 мкг/г единицы массы.
Основные аспекты метаболизма меди в организме млекопитающих.
Поступающая с пищей медь абсорбируется из желудка и тонкой кишки.
Для взрослых людей РСД — 2,5 мг/сут. Часть меди в содержимом кишечника билиарная, это важнейший путь экскреции.
В норме лишь небольшое количество меди удаляется с мочой, но это количество возрастает при аминоацидурии.
Медь транспортируется в воротную плазму, связывается главным образом с альбумином, возможно образование аминокислотных комплексов.
Поглощение печенью происходит посредством насыщения. Системный транспорт меди из печени происходит главным образом в форме церулоплазмина, который является донором меди для тканей.
Циркулирующий уровень церулоплазмина увеличивается в ответ на различные стрессы и процессы, вызванные болезнями.
б) Клиника отравления медью. Непреднамеренное введение взрослому человеку 33,7 г дефероксамина в течение 18 ч (39 мг/кг в час) вызвало головную боль, сонливость, тошноту, рвоту и острую почечную недостаточность, которую удалось вылечить с помощью гемодиализа.
— Почки. Медь вызывает очаговый некроз проксимальных канальцев. Прямое токсическое действие меди или сопутствующий гемолиз могут индуцировать синдром Фанкони — канальцевую протеинурию, генерализованную аминоацидурию, фосфатурию, урикозурию и гиперкальциурию. После проглатывания примерно 175 г сульфата меди наблюдалась гемоглобинемия.
— Системные эффекты. Комплекс таких симптомов, как миалгия, боли в брюшной полости, диарея, ацидоз, панкреатит, образование метгемоглобина и гемолиз, свидетельствует об отравлении медью.
— Хронические эффекты. Взвешенные в воздухе порошки неорганических солей меди обладают низкой токсичностью. Легочное заболевание у рабочих, опрыскивающих виноградники, обусловлено профессиональной экспозицией к сульфату меди. Это гистиоцитарное гранулематозное заболевание легких и печени, отмечаемое у лиц, подвергавшихся такой экспозиции в течение 2—15 лет.
Синдром внутривенной интоксикации медью, обусловленный действием меди, выделяющейся из медных трубок в процессе гемодиализа, включает следующие симптомы: тошноту, рвоту, боли в брюшной полости, диарею, беспокойство и депрессию. Уровни меди в плазме превышают 150 мкг/ 100 мл.
— Кожа. Хроническое отравление медью отмечалось после многократного наложения на экзематозную кожу мази для местного применения. Наложение кристаллов меди на гранулематозную ткань с ожогами привело к хроническому отравлению с потемнением кожи. Из незаживающих ран, образовавшихся после взрыва азида меди, металлическая медь может перейти в дерму.
Наиболее распространенная форма загрязнения кожи медью — это окрашивание волос в зеленый цвет. Зеленый оттенок обусловлен повышенной абсорбцией меди волосами из содержащих медь альгицидных химикатов, применяемых в плавательных бассейнах.
— Нигерия — «святая вода«. Передозировки солей меди нередки в развивающихся странах, что обусловлено ее частым применением в различных традиционных препаратах. Отравление обусловлено питьем «святой зеленой воды», которую дают членам церковных общин. Количество проглатываемого сульфата меди составляет примерно 10—20 г, что эквивалентно летальной дозе. Через несколько часов после проглатывания начинаются рвота с выделением зеленоватых рвотных масс и боль в животе.
В течение 24 ч может последовать анурия. В течение нескольких дней развиваются «порхающий» тремор, токсический психоз, гемолитическая анемия и желтуха. Печеночная и почечная недостаточность предшествуют смерти, наступающей примерно через 7 сут после отравления. Пациенты умирают в течение нескольких дней в ходе гемодиализа. Анализ «святой» воды показал, что концентрация сульфата меди составляла 100—150 г/л. Подобные случаи происходили и в США.
в) Лабораторные данные отравления медью. Уровни меди в сыворотке варьируют в пределах от 70 до 155 мкг/100 мл. У пациентов с литейной лихорадкой, развившейся после экспозиции к металлической меди, уровни меди в сыворотке превышают 160 мкг/100 мл.
— Уровни в крови. У пациента, умершего после проглатывания 20—30 мл сульфата меди, концентрация меди в крови составляла 1,25 мкг/мл. В серии случаев отравления медью с летальным исходом концентрации меди в плазме варьировали от 9,8 до 46 мг/л. В одном случае проглатывание раствора сульфата меди привело к смерти, концентрация меди в крови составляла 25 мкг/мл.
г) Лечение отравления медью. На ранних стадиях отравления, когда металл в циркулирующей крови присутствует еще в виде свободной меди, целесообразно применить диализ для выведения меди. Применяемый при болезни Вильсона препарат тет-ратиомолибдат, образующий хелаты с медью, индуцировал развитие панцитопении. Не сообщалось о его применении в случаях отравления медью. Прием внутрь 10—20 г сульфата меди обычно приводит к летальному исходу. В таких случаях гемодиализ не предотвращает смерть.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Источник
